ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 1 (SCA-1)

Características: Es una enfermedad autosómica dominante. El gen se localiza en el brazo corto del cromosoma 6. Los alelos mutados presentan expansión del triplete CAG en una zona codificante del gen. Representa aproximadamente el 15% de las ataxias espinocerebelosas. Los primeros síntomas se manifiestan generalmente a partir de la tercera década de vida.

Método: Reacción en cadena de la polimerasa.

Tiempo de entrega de resultados: 30 días

Utilidad clínica: Confirmación del diagnóstico y detección de portadores asintomáticos en el grupo familiar.

Resultado: alelos expandidos: más de 40 repeticiones del triplete CAG

alelos normales: menos de 39 repeticiones.

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2 (SCA-2)

Características: Es la más común de las ataxias espinocerebelosas en nuestra población. Es una enfermedad autosómica dominante. El gen afectado se localiza en el cromosoma 12. En la región 5´ del gen se detecta una expansión anómala del triplete CAG en los alelos mutados. Los síntomas se detectan en la adultez.

Método: Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa

Tiempo de entrega de resultados: 30 días

Utilidad clínica: Confirmación del diagnóstico y detección de portadores asintomáticos en el grupo familiar.

Resultado: alelos expandidos: más de 33 repeticiones del triplete CAG.

alelos normales: menos de 32 repeticiones.

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 3 (SCA-3) o ENFERMEDAD DE MACHADO - JOSEPH

Características: Es un desorden autosómico dominante. El gen afectado se localiza en el brazo largo del cromosoma 14. La mutación consiste en una expansión del triplete CAG en una zona codificante del gen.

Método: Amplificación por la reacción en cadena de la polimerasa.

Tiempo de entrega de resultados: 30 días

Utilidad clínica: Confirmación del diagnóstico y detección de portadores asintomáticos en el grupo familiar.

Resultado: alelo expandido: más de 37 repeticiones del triplete

alelos normal: menos de 36 repeticiones. 2005